Problemy z karmieniem wynikają zwykle z niedojrzałości i (lub) zaburzeń czynnościowych funkcji ssania, ale też z wad w obrębie narządów twarzoczaszki. Mają one wpływ na kształtowanie wzorców karmienia, a w przyszłości – na rozwój mowy.
Wady podniebienia twardego
Wysokie podniebienie lub tzw. gotycki typ podniebienia nie zawsze będzie charakteryzował się trudnościami w karmieniu. Trudności napotkamy najczęściej wtedy, gdy podniebienie występuje w parze z cofniętą żuchwą i cofniętym językiem.
Wady żuchwy
Żuchwa (łac. mandibula) powstaje z dwóch symetrycznych części zrastających się ze sobą. To kość o typie budowy kości płaskich i jedyna ruchoma kość twarzy połączona stawowo z obydwiema kośćmi skroniowymi. Żuchwa zbudowana jest z 2 silnych warstw istoty zbitej położonych zewnętrznie oraz środkowej warstwy gąbczastej. W jej budowie anatomicznej wyróżnia się trzon oraz dwie symetryczne gałęzie przebiegające pionowo. Najczęściej pojawiającym się problemem przy karmieniu jest niedorozwój żuchwy czyli wada dziedziczna obserwowana w połączeniu z innymi zaburzeniami rozwojowymi, takimi jak rozszczep podniebienia czy zniekształcenie języka. Tego typu patologia znacznie utrudnia oddychanie i pobieranie pokarmów. Niektórzy naukowcy tłumaczą niedorozwój żuchwy zbyt małą ilością wód płodowych. Nie zostało to jednak do końca potwierdzone.
Język
Nieprawidłowości w obrębie pracy języka mogą być związane z jego nieprawidłową budową. Tak się dzieje w przypadku stwierdzenia makroglosji (dużego języka) np. w zespołach genetycznych: Beckwith Wiedemana, Downa.
Makroglosja, czyli powiększenie języka, to schorzenie o naprawdę wielu twarzach. Może się ono objawić w postaci wrodzonej, chociażby u osób cierpiących na amyloidozę, chorobę Pampego, zespół Downa lub wrodzoną niewydolność tarczycy. Długi język już od narodzin staje się przeszkodą na drodze ku normalnemu funkcjonowaniu. Utrudnia on jedzenie, spanie, mówienie i połykanie, nie mieszcząc się w ustach. Istnieje podział na prawdziwą makroglosję, czyli taką, gdzie dochodzi do wad dziedzicznych, oraz makroglosję względną, występującą samoczynnie, bez udokumentowanego przypadku powiększonego języka u członków rodziny. W makroglosji prawdziwej możemy też zauważyć zniekształcenia naczyniowe, powiększone mięśnie oraz guzy. Z kolei makroglosja względna to taka, na którą cierpią chociażby ludzie z zespołem Downa.Istnieje też pojęcie pseudomakroglosji, w przypadku której język jest normalnych rozmiarów, lecz wydaje się być przyduży w zestawieniu z generalną anatomią pacjenta.
Sama makroglosja jest chorobą pozbawioną objawów, aczkolwiek w przypadku bardzo dużych języków możemy zaobserwować nasilone, poważne symptomy:
- Duszność – problemy z oddychaniem, które staje się bardzo głośne. Drogi oddechowe bardzo często stają się niedrożne.
- Dysfagia – problemy z jedzeniem i połykaniem
- Dysfonia – zaburzenia mowy, seplenienie
- Hiposaliwacja – ślinotok
- Zapalenie kątów ust – ranki w kącikach ust
- Spękany język – spowodowany ocieraniem się go o zęby
- Wada zgryzu otwartego
- Prognatyzm – powiększona żuchwa
- Oddychanie przez usta
- Problemy natury ortodontycznej – najczęściej diastema i nieregularne przerwy między zębami
Skrócone wędzidełko
Można je zauważyć od razu po urodzeniu. Przy głośnym płaczu brzegi języka zwykle unoszą się ku górze. Wyróżnia się cztery stopnie zbyt krótkiego wędzidełka, uwarunkowane grubością zwłóknienia i miejscem przyrośnięcia. Doświadczenia kliniczne wskazują, że przy trudnościach w karmieniu należy jak najszybciej podciąć wędzidełko, które ogranicza ruch i funkcję języka. Skrócone wędzidełko obserwuje się u 0,02% do 10,7% noworodków i niemowląt, a rozbieżność danych statystycznych wynika z przyjęcia różnych kryteriów oceny. U 12–44% niemowląt z ankyloglosją stwierdzono trudności w karmieniu zarówno piersią, jak i butelką. Przy karmieniu piersią matka może odczuwać ból brodawek sutkowych, ponieważ dziecko w nieprawidłowy sposób ssie: uruchamia się najintensywniej środek języka, a nie jego czubek. Często też pojawiają się urazy brodawek sutkowych. Skrócone wędzidełko języka w późniejszym okresie rozwojowym może przyczyniać się do nieprawidłowej wymowy i wad zgryzu.
Podniebienie miękkie
Podniebienie miękkie podnosi się podczas połykania, zamykając jamę nosową. Nieprawidłową pracę podniebienia miękkiego można rozpoznać wówczas, gdy mleko wycieka nosem z powodu słabej jego ruchomości. Należy wykluczyć rozszczep podśluzówkowy (niewielki ubytek kostny na granicy podniebienia twardego i miękkiego), który również objawia się przedostawaniem się pokarmu do nosa. Rozpoznanie można potwierdzić na podstawie badania endoskopowego.