Sekwencja (zespół) Pierre’a Robin’a to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Został opisany przez francuskiego lekarza stomatologa, Pierre’a Robin’a w 1923 roku.Przedstawił on raport o dziecku zaznaczając triadę objawów: mała żuchwa, rozszczep podniebienia i zapadanie się języka do tyłu, którą później nazwano zespołem Pierre’a Robin’a. Określenie to funkcjonowało do 1974 roku. Teraz jest używane w odniesieniu do mnogich wad anatomicznych, wynikających z błędów genetycznych, które występują razem i mają tą samą przyczynę.
Objawy sekwencji Pierre’a Robina Do najczęściej występujących wad anatomicznych w sekwencji Pierre’a Robina należą anomalie w obrębie szczęki i jamy ustnej. W zależności od stopnia ciężkości choroby, towarzyszą im także defekty w innych narządach i układach. Sekwencja może towarzyszyć innym zespołom genetycznym.Cechy, które należy mieć na uwadze w przypadku PRS, to:
- mała żuchwa – mikrognacja, która się nie rozwija i nie rośnie w miarę upływu życia,
- cofnięta bródka – retrognacja,
- zapadanie języka – glossoptoza (zapadanie się jezyka ku tyłowi – retroglossoptoza), co blokuje drogi oddechowe i powoduje duszenie się dziecka, obturacyjne bezdechy
- problemy oddechowe i trudności w karmieniu,
- mały język – mikroglosja lub rzadziej olbrzymi, powiększony – makroglosja, lub przyrośnięty do dna jamy ustnej, czyli skrócone wędzidełko języka – ankyloglosja,
- osłabiony odruch ssania,
- utrudnione połykanie,
- rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego, w większości przypadków przypominający kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi,
- niedorozwój ucha zewnętrznego, częste infekcje ucha środkowego, możliwa głuchota typu przewodzeniowego.
Wady współwystępujące obejmują inne narządy, jak oczy, uszy, serce, ośrodkowy układ nerwowy, układ moczowo-płciowy i kostno-stawowy. Objawy związane z oczami to: szeroki rozstaw oczu – hiperterolyzm, znaczna krótkowzroczność, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – retinitis pigmentosa (RP), wodoocze. Obserwowane anomalie uszu to głównie niskie osadzenie małżowin usznych. Najczęstsze wady serca w przebiegu PRS to ubytki w przegrodzie międzykomorowej – VSD lub międzyprzedsionkowej – ASD, wady zastawkowe, przetrwały przewód tętniczy (Botalla, PDA), a także przerost mięśnia sercowego. Wady OUN to przed wszystkim opóźnienie rozwoju mowy, padaczka, wodogłowie, słabe napięcie mięśni. W układzie moczowym rozwija się wielotorbielowatość nerek, ale też może uformować się nerka podkowiasta. U chłopców dochodzi do wnętrostwa, czyli niezstąpienia jader do worka mosznowego, a u dziewczynek pojawia się przerost łechtaczki. Niekiedy też występuje refluks żołądkowo-przełykowy.
Sekwencja Pierre’a Robbina w innych chorobachZdarza się, że specyficzne cechy fenotypowe PRS mogą nakładać się na inne zespoły genetyczne i stanowić ich część składową. Do zespołów, w których sekwencja Pierre’a Robin’a jest obserwowana to:
- zespół di Georga,
- zespół Sticklera,
- zespół Treacher-Collins’a,
- zespół Toriello-Carey’a.
O tym, czy dziecko będzie miało zespół Pierre’a Robin’a można dowiedzieć się z badań prenatalnych. Mała, cofnięta bródka jest widoczna w badaniu ultrasonograficznym (7-11 tydzień ciąży – niedorozwój (hipoplazja) bródki). Na rozszczep podniebienia może wskazywać ułożenie języka w pozycji uniesionej i skierowanej do tyłu. Obserwuje się także nadmiar płynu owodniowego – wielowodzie. Sugerowanymi badaniami są również kariotypowanie, ocena kardiologiczna oraz prenatalna analiza telomerów.
Choroba jest niewyleczalna, a wdrażane leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu “naprawienie” defektów, które są możliwe do skorygowania np. rozszczep podniebienia, wady serca, stopa końsko-szpotawa. Każde dziecko z zespołem Pierre’a Robina powinno być pod stałą kontrolą lekarza pediatry, laryngologa, ortodonty, jak również współpracować z logopedą. W razie potrzeby musi być konsultowane przez specjalistów, jak np. kardiolog czy ortopeda. Zalecane jest także poradnictwo genetyczne, też w przypadku spontanicznego wystąpienia defektu genetycznego. Nierzadko dzieci z PRS wymagają szybkiej hospitalizacji z powodu zaburzeń oddychania i infekcji układu oddechowego.
